病理生理学-基因突变的概述和一般特征

wangyixia1292

一.基因突变概述

       遗传学将在一定内外因素影响下使遗传物质基因发生变化并引起基因型和表型的改变，称为突变。突变广义含义指染色体畸变和基因突变两类变化。基因突变是基因组DNA分子在结构上发生核苷酸序列或数目的改变，有基因组DNA的点突变，缺失，插入或重排等。

      常见诱变的作用可使细胞发生基因突变，对于有性生殖的生物，这种体细胞基因的突变不会传给下一代，但可传给由突变细胞分裂所形成的各子代细胞群，即在细胞水平代代相传，在局部形成突变细胞群体，可能成为细胞癌变的基础；如果右边剂的作用足够强烈和广泛，体细胞突变可影响到受累细胞的特定功能，出现表现型的改变，既机体出现某些器官系统的异常，产生某种疾病甚至导致细胞死亡。

二.基因突变的一般特征

1.多样性

       基因的突变性是指同一基因座上的同一祖先基因独立发生多次突变形成复等体基因。因此当群体中同一基因序列上存在3个或3个以上的等位基因即确定复等位基因的存在。

2.可逆性 显性基因A⇔正突变/恢复突变，一般来说正突变率大于回复突变

3.有害性

      对人来说，大部分基因突变是有害的，因为当基因突变结果扰乱了人体原遗传基础的均衡性，能影响个体正常的生命活动。

4.稀有性

5.重复性；是指某一基因座的突变总是以一定的频率在自然界中重复发生，同种生物中相同的基因突变可以在不同个体中重复出现。

6.随机性

无论对于不同个体，不同细胞或者不同基因来说，突变的发生都是随机的，即具有相等的突变机会。在同一个细胞中两个基因突变的概率等于这两个基因分别发生突变的概率乘积。